Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)/ Screening (PGS)

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) adalah is a teknik untuk mengesan keabnormalan genetik pada embrio sebelum memindahkannya ke dalam rahim. Pasangan perlu menjalani prosedur IVF atau ICSI untuk menghasilkan embrio seterusnya embrio tersebut akan diuji untuk PGD. PGD menbolehkan pasangan untuk yang mempunyai penyakit bawaan genetik menyaring embrio mereka supaya hanya embrio yang sihat yang dipindahkan ke dalam rahim. Ianya boleh dianggap sebagai saringan alternatif pranatal.

PGD juga membantu pasangan menyaring embrio yang mengandungi kromosom aneuploidi. Dalam kes sebegini, PGD dilakukan untuk menyaring keabnormalan pada kromosom yang tertentu. Ini dipanggil preimplantation genetic screening (PGS). Indikasi bagi PGS termasuk usia ibu, pernah mengalami keguguran yang berulang dan mempunyai anak lain yang mempunyai keabnormalan genetik. Ianya disarankan bagi pasangan yang mempunyai masalah azoospermia kerana risiko untuk mendapat fetus yang abnormal lebih tinggi.

Penyakit-penyakit yang boleh dikesan melalui PGD termasuk:

  • Sindrom Down (trisomy 21)
  • Sindrom Edward's (trisomy 18)
  • Sindrom Patau's (trisomy 13)
  • SIndromKlinefelter's (47, XXY)
  • cystic fibrosis
  • Penyakit Tay-sachs
  • Beta-thalassemia
  • Penyakit Huntington's
  • Penyakit sickle-cell
  • fragile-X syndrome
  • haemophilia A, dan lain-lain

PGD dilakukan apabila embrio mencapai 8 sel atau blastosista. Satu sel dari embrio atau sel trophectoderma dari blastosista akan dikeluarkan. Analisis genetik dilakukan keatas sel-sel ini untuk melihat sama ada ianya mengandungi gen-gen yang abnormal. Analisis dijalankan menggunakan kaedah polymerase chain reaction (PCR) dan flourescence in situ hybridization (FISH). PCR digunakan untuk menggandakan fragmen DNA manakala FISH digunakan untuk mengesan keabnormalan genetik.

Baki jisim sel embrio yang mengandungi genetik yang normal akan dipindahkan ke dalam uterus untuk membenarkan proses penempelan dan perkembangan berlaku. Embrio yang dikesan mempunyai keabnormalan genetik tidak akan dipindahkan. Biasanya, embrio yang normal akan dikultur sehingga ke tahap blastosista sebelum dipindahkan.