Table of Contents
PGT Dalam IVF: Ujian Genetik Embrio Untuk Talasemia, Penyakit Keturunan dan Keguguran Berulang
Bagi pasangan yang menjalani rawatan IVF (In Vitro Fertilisation), matlamatnya bukan sekadar untuk berjaya hamil.
Ramai pasangan juga berharap dapat:
- Mengurangkan risiko penyakit keturunan
- Mengetahui keadaan genetik embrio lebih awal
- Mengurangkan risiko keguguran berulang
- Memberi peluang kehamilan yang lebih baik
- Membuat keputusan dengan lebih yakin sebelum pemindahan embrio
Di sinilah PGT (Preimplantation Genetic Testing) atau dahulunya dikenali sebagai PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) memainkan peranan utama.
PGT membolehkan saringan genetik ke atas embrio dilakukan sebelum ia dipindahkan ke dalam rahim semasa rawatan IVF dijalankan.
Teknologi ini semakin mendapat perhatian dalam kalangan pasangan di Malaysia, khususnya mereka yang mempunyai:
- sejarah penyakit genetik dalam keluarga
- talasemia
- keguguran berulang
- kitaran IVF yang tidak berjaya sebelum ini
- masalah ketidaknormalan kromosom
- usia ibu yang semakin meningkat
Apakah Itu PGT Dalam IVF?
Secara mudah, proses ini berjalan seperti berikut:
PGT ialah ujian makmal tambahan yang dijalankan semasa fasa IVF bagi membantu mengenal pasti mutasi atau perubahan genetik tertentu pada sel embrio sebelum proses implantasi.
Tujuan utama saringan PGT termasuk:
Mengurangkan Risiko Penyakit Keturunan
Jika pasangan disahkan merupakan pembawa penyakit genetik tertentu, PGT boleh membantu mengenal pasti dan memilih embrio yang sihat serta bebas daripada keadaan genetik tersebut.
Mengesan Masalah Bilangan Kromosom
Sebahagian embrio yang kelihatan normal di bawah mikroskop mungkin mempunyai bilangan kromosom yang tidak normal (aneuploidi).
Keadaan kromosom yang tidak seimbang ini lazimnya dikaitkan dengan:
- kegagalan implantasi embrio pada dinding rahim
- keguguran di peringkat awal kehamilan
- kehamilan yang tidak berkembang (blighted ovum)
- sindrom genetik tertentu (seperti Down Syndrome)
Risiko perubahan kromosom embrio cenderung meningkat dengan pertambahan usia ibu, menjadikan penilaian individu semakin penting (Yan et al., 2021).
Membekalkan Maklumat Klinikal Tambahan Sebelum Pemindahan
Meskipun PGT bukanlah satu jaminan mutlak untuk hamil, ia memberikan data genetik tambahan yang amat bernilai bagi membantu doktor pakar dan pasangan membuat keputusan yang terbaik.
Talasemia merupakan antara penyakit genetik yang paling lazim di Malaysia dan ramai pembawa mungkin tidak menyedari status mereka (Alwi & Syed-Hassan, 2022).
Bagaimana Proses PGT Dilakukan Semasa IVF?
Langkah 1: Proses IVF dan Persenyawaan
Rawatan dimulakan dengan fasa rangsangan ovari dan pengambilan telur (egg retrieval) seperti kitaran IVF biasa. Telur yang matang disenyawakan dengan sperma suami di makmal.
Langkah 2: Perkembangan Embrio ke Tahap Blastosista
Embrio dibiakkan di dalam inkubator khas selama 5 hingga 7 hari sehingga mencapai peringkat blastosista, iaitu peringkat di mana embrio mempunyai struktur sel yang lebih kukuh untuk menjalani proses biopsi.
Langkah 3: Biopsi Sel Embrio
Beberapa sel diambil secara berhati-hati menggunakan mikrolaser daripada bahagian luar embrio (tropictectoderm). Bahagian luar ini yang bakal membentuk plasenta, jadi struktur sel yang membentuk bayi di bahagian dalam tidak disentuh. Embrio kemudiannya dibekukan (frozen) sementara menanti keputusan saringan.
Langkah 4: Analisis Makmal Genetik
Sampel sel yang diambil dihantar ke makmal genetik untuk diperiksa dari segi:
- keseimbangan bilangan kromosom
- kehadiran mutasi genetik khusus yang diwarisi
- susunan struktur kromosom
Keputusan ujian ini akan menentukan embrio terbaik yang akan dipilih untuk proses pemindahan embrio beku (Frozen Embryo Transfer).
Jenis-Jenis Saringan PGT Dalam IVF
1. PGT-A: Pemeriksaan Kromosom Embrio (Dulu PGD-Aneuploidy)
Saringan ini memeriksa sama ada embrio mempunyai bilangan kromosom yang normal (46 kromosom). Ia membantu mengesan sindrom genetik seperti:
- Down Syndrome (Trisomi 21)
- Edwards Syndrome (Trisomi 18)
- Patau Syndrome (Trisomi 13)
PGT-A sangat disyorkan bagi golongan wanita yang berusia 35 tahun ke atas, pasangan yang mengalami keguguran berulang tanpa punca jelas, atau mereka yang pernah mengalami kegagalan rawatan IVF sebelum ini.
Beberapa analisis menunjukkan PGT-A mungkin memberi manfaat dalam kumpulan pesakit tertentu seperti kes keguguran berulang, walaupun keputusan bergantung kepada faktor kesihatan individu (Liang et al., 2023).
2. PGT-M: Saringan Penyakit Gen Tunggal (Dulu PGD-Monogenic)
Saringan ini dilakukan khas apabila pasangan suami isteri disahkan merupakan pembawa kepada mutasi gen tunggal tertentu. Antara penyakit yang boleh disaring termasuk:
- Thalassemia (Beta & Alpha Talasemia)
- Sickle Cell Disease (Anemia Sel Sabit)
- Fibrosis Kistik (Cystic Fibrosis)
- Mutasi gen kanser keturunan (seperti BRCA1 & BRCA2)
Saringan Talasemia amat signifikan di Malaysia memandangkan kadar pembawa senyap (silent carrier) bagi penyakit ini adalah tinggi dalam kalangan penduduk tempatan.
Kelaziman alpha-talasemia yang tinggi di beberapa negara Asia Tenggara menunjukkan kepentingan saringan genetik dan perancangan keluarga sebelum memulakan kehamilan (Goh et al., 2020).
3. PGT-SR: Pemeriksaan Struktur Kromosom (Dulu PGD-Structural Rearrangements)
Saringan ini dikhususkan buat pasangan yang sihat secara luaran, namun membawa perubahan struktur kromosom yang tidak seimbang seperti translokasi (translocation) atau inversi (inversion). Keadaan ini sering menyebabkan pembentukan embrio tidak berkembang dan keguguran berulang.
Berikut adalah ringkasan perbandingan fungsi saringan genetik embrio dalam rawatan IVF moden:
| Jenis Ujian | Sasaran Pemeriksaan | Digunakan Untuk | Contoh Keadaan / Penyakit | Manfaat Utama |
|---|---|---|---|---|
| PGT-A (Aneuploidy) | Bilangan kromosom (aneuploidi) |
• Keguguran berulang • Usia ibu meningkat (35+) • Kegagalan implantasi berulang • Kitaran IVF gagal sebelum ini |
• Down Syndrome (Trisomi 21) • Edwards Syndrome (Trisomi 18) • Patau Syndrome (Trisomi 13) • Sindrom Turner (Monosomi X) |
Membantu mengenal pasti embrio dengan bilangan kromosom yang normal dan memberi maklumat tambahan sebelum pemindahan embrio |
| PGT-M (Monogenic) | Mutasi atau perubahan pada gen tunggal |
• Sejarah penyakit genetik keluarga • Pasangan pembawa gen (carrier) • Risiko mewarisi penyakit tertentu |
• Thalassemia (Alpha / Beta) • Sickle Cell Disease • Fibrosis kistik • Penyakit Huntington • Mutasi BRCA1 dan BRCA2 |
Membantu mengenal pasti embrio yang diuji bagi penyakit genetik tertentu dan mengurangkan risiko pewarisan penyakit kepada zuriat |
| PGT-SR (Structural) | Perubahan struktur kromosom |
• Pasangan pembawa translokasi • Inversi kromosom • Keguguran berulang • IVF gagal berulang kali |
• Translokasi Robertsonian • Translokasi resiprokal • Translokasi tidak seimbang • Inversi kromosom |
Membantu mengenal pasti embrio dengan susunan kromosom yang lebih stabil untuk dipertimbangkan semasa rawatan IVF |
* PGT bukanlah jaminan 100% untuk hamil atau melahirkan anak hidup. Kejayaan keseluruhan IVF masih dipengaruhi oleh pelbagai faktor perubatan yang tersendiri bagi setiap individu. (Rujukan: Cornelisse et al., 2020)
Siapa Yang Sesuai Menjalani Saringan PGT?
Pasangan suami isteri disyorkan untuk membincangkan pilihan saringan PGT ini jika mengalami situasi berikut:
Mempunyai Sejarah Penyakit Keturunan Keluarga
Jika anda atau ahli keluarga rapat mempunyai rekod penyakit kronik keturunan seperti talasemia atau distrofi otot (muscular dystrophy).
Mengalami Masalah Keguguran Berulang
Kehilangan kandungan sebanyak dua kali atau lebih secara berturut-turut yang berkait rapat dengan faktor ketidakstabilan genetik.
Kitaran IVF Tidak Berjaya Sebelum Ini
Bagi pasangan yang telah memindahkan embrio berkualiti tinggi sebelum ini namun tidak berjaya hamil secara klinikal.
Faktor Usia Ibu Yang Meningkat
Ibu yang hamil pada usia 35 tahun ke atas mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghasilkan embrio dengan masalah kromosom.
Antara sebab utama pasangan mempertimbangkan saringan genetik termasuklah sejarah penyakit keturunan, keguguran berulang, dan kegagalan kitaran IVF sebelum ini (Mumusoglu et al., 2025).
Adakah PGT Menjamin Kehamilan 100%?
Tidak. Ini adalah tanggapan salah yang sering berlaku.
Saringan PGT membantu meningkatkan peratusan kejayaan kehamilan dengan memindahkan hanya embrio yang mempunyai genetik yang sihat. Walau bagaimanapun, proses kehamilan yang sihat masih bergantung kepada faktor-faktor luaran seperti:
- Kesihatan dan ketebalan lapisan dinding rahim (endometrium)
- Keseimbangan tahap hormon semasa pemindahan
- Sistem imunisasi tubuh ibu
- Gaya hidup dan tahap kesihatan keseluruhan pasangan
Adakah Prosedur Biopsi PGT Selamat Untuk Embrio?
Dengan teknologi mikrolaser dan kepakaran ahli embriologi moden, risiko kerosakan pada embrio semasa prosedur biopsi blastosista adalah sangat minimum (kurang daripada 1%). Ini kerana pengambilan sel hanya dilakukan pada bahagian sel tropfektoderm yang bakal membentuk plasenta, sekali gus melindungi sel utama pembentuk janin.
Adakah PGT Dibenarkan Sisi Hukum Islam?
Di Malaysia, rawatan IVF yang digabungkan dengan saringan genetik seperti PGT/PGD adalah **diharuskan** mengikut keputusan fatwa kebangsaan, dengan syarat:
- Sperma dan ovum adalah sah milik pasangan suami isteri yang terikat dengan perkahwinan yang sah di sisi syarak.
- Saringan genetik dilakukan atas dasar perubatan (seperti mengelakkan penyakit keturunan yang membahayakan nyawa zuriat, contohnya Talasemia Major).
- Prosedur tidak melibatkan pemilihan jantina tanpa sebab perubatan yang kukuh.
Membuat Keputusan Terbaik Demi Masa Depan Keluarga Anda
Perjalanan mendapatkan zuriat kadangkala memerlukan keputusan yang mendalam untuk melindungi kesihatan anak yang bakal dilahirkan. Dengan saringan PGT, anda dan pasangan dapat merancang keluarga dengan lebih tenang dan yakin, sekali gus mengurangkan kegusaran mengenai penyakit keturunan yang mungkin diwarisi.
Metro IVF: Sokongan IVF dan PGT Yang Disesuaikan Untuk Setiap Pasangan
- Saringan awal kesihatan reproduktif yang teliti
- Analisis profil genetik dan sejarah keturunan keluarga
- Khidmat rundingan IVF berteknologi tinggi bersama saringan PGT
- Rancangan rawatan perubatan peribadi mengikut keperluan khusus anda
Soalan Lazim (FAQ)
1. Apakah itu PGT dalam IVF?
PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) atau kini lebih dikenali sebagai PGT (Preimplantation Genetic Testing) ialah ujian genetik yang dilakukan ke atas sel embrio semasa rawatan IVF di makmal sebelum embrio tersebut dipindahkan ke dalam rahim ibu. Tujuannya adalah untuk mengesan sebarang ketidaknormalan kromosom atau penyakit genetik tertentu.
2. Apakah perbezaan antara PGD dan PGT?
PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) merupakan istilah lama yang digunakan untuk saringan penyakit genetik khusus. Kini, teknologi ini dirujuk secara komprehensif sebagai PGT (Preimplantation Genetic Testing) yang merangkumi PGT-A (kromosom), PGT-M (penyakit gen tunggal), dan PGT-SR (struktur kromosom).
3. Adakah PGT sama dengan IVF?
Tidak. IVF ialah rawatan asas untuk menghasilkan embrio di luar rahim menerusi persenyawaan makmal. Manakala PGT pula merupakan pilihan prosedur saringan makmal tambahan yang dijalankan ke atas embrio yang terhasil daripada proses IVF tersebut sebelum dipindahkan.
4. Siapa yang sesuai menjalani PGT?
Saringan ini amat sesuai untuk wanita berumur 35 tahun ke atas, pasangan pembawa genetik talasemia, mereka yang mempunyai sejarah keguguran berulang, atau pasangan yang pernah gagal dalam siri rawatan IVF sebelum ini.
5. Bolehkah PGD membantu pasangan pembawa talasemia?
Ya, sangat membantu. Menerusi saringan PGT-M, makmal boleh menyaring dan mengenal pasti embrio yang bebas daripada penyakit Talasemia Major, sekali gus memastikan bayi yang dilahirkan tidak mewarisi penyakit kronik berkenaan.
6. Adakah PGT boleh mengesan semua penyakit genetik?
Tidak. PGT hanya boleh mengesan penyakit genetik atau ketidaknormalan kromosom khusus yang disasarkan dan diuji sahaja. Ia tidak dapat menyaring semua jenis penyakit fizikal atau keadaan mental yang boleh berkembang di kemudian hari.
7. Adakah PGT membantu kes keguguran berulang?
Ya. Memandangkan sebahagian besar keguguran awal berpunca daripada ketidaknormalan kromosom embrio, saringan PGT-A membantu menapis embrio yang tidak seimbang ini sebelum dipindahkan, secara tidak langsung menurunkan kadar risiko keguguran.
8. Jika IVF gagal sebelum ini, adakah PGT sesuai dipertimbangkan?
Ya, ia merupakan langkah penilaian yang baik. Sekiranya kegagalan IVF berpunca daripada kualiti kromosom embrio yang lemah, PGT dapat mengenal pasti faktor tersebut agar doktor boleh membuat keputusan pemindahan yang lebih tepat pada kitaran seterusnya.
9. Adakah PGT menjamin kehamilan berjaya?
Tidak. PGT memberikan maklumat genetik embrio terbaik demi mengoptimumkan peluang implantasi, tetapi kadar kejayaan mutlak masih bergantung kepada keadaan kesihatan rahim dan faktor fisiologi ibu yang lain.
10. Adakah PGT selamat untuk embrio?
Ya, ia amat selamat apabila dijalankan di peringkat blastosista oleh ahli embriologi yang berpengalaman. Prosedur biopsi moden direka untuk mengambil sel daripada zon luar embrio tanpa menjejaskan kualiti sel utama janin.
11. Adakah semua pesakit IVF perlu menjalani PGT?
Tidak wajib. Ramai pasangan muda tanpa sejarah penyakit keturunan berjaya menimang cahaya mata menerusi kitaran IVF biasa tanpa memerlukan prosedur saringan PGT tambahan.
12. Adakah PGT dibenarkan dalam Islam?
Ya, dibenarkan dan diharuskan selagi ia menggunakan sperma dan ovum pasangan suami isteri yang sah di sisi undang-undang perkahwinan Islam, dan dilaksanakan atas objektif perubatan (seperti menyaring penyakit genetik kritikal).
13. Berapa lama proses PGT dilakukan semasa IVF?
Prosedur biopsi dilakukan pada hari ke-5 hingga ke-7 perkembangan embrio. Analisis makmal genetik pula biasanya memakan masa antara 1 hingga 3 minggu. Sementara menanti keputusan, embrio akan dibekukan dengan selamat.
14. Bolehkah pasangan dari Indonesia menjalani PGT di Malaysia?
Ya. Malaysia, khususnya Metro IVF, kerap menjadi destinasi rawatan pesakit dari Indonesia kerana jarak yang dekat, komunikasi bahasa yang lancar, kemudahan pengangkutan yang mudah, dan standard rawatan bertaraf antarabangsa.
15. Bilakah pasangan patut berbincang tentang PGT dengan doktor?
Anda digalakkan untuk berbincang mengenainya di peringkat awal sesi konsultasi sebelum memulakan fasa rangsangan telur (ovarian stimulation) supaya pelan perubatan dan persediaan makmal genetik dapat dirancang awal.
Langkah Pertama Bermula Di Sini
Ambillah langkah pertama dengan yakin dalam usaha menimang cahaya mata. Hubungi Metro IVF untuk sesi konsultasi dan ketahui pilihan ujian kesuburan yang dirangka mengikut keperluan anda.
